Ataxia de Friedreich

¿Qué es?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y degenerativa que ataca al sistema nervioso y el corazón. Recibe su nombre debido al médico Nicholaus Friedreich quien fue el que la describió por primera vez en 1860. Este mal es el tipo de ataxia que ataca la médula espinal y los nervios periféricos que están a cargo de los movimientos de las piernas y los brazos. También afecta al cerebelo el cual es el encargado de planear y coordinar los movimientos.
¿Cómo se ocasiona?
Esta es una enfermedad hereditaria. Es provocada por una mutación en el gen frataxina, ubicado en el cromosoma 9, lo cual provoca mayor producción en una parte del ADN llamada repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente una persona sana posee de 7 a 22 copias de GAA. En un enfermo de ataxia de Friedreich se pueden producir cientos y hasta miles de copias. Mientras más cantidad de copias tenga el enfermo más rápido se presentará la enfermedad y su empeoramiento será más grave.
Una persona hereda la ataxia cuando ha recibido un gen afectado de cada padre. Si ha recibido solo un gen afectado, se convertirá en un portador. Si dos portadores tienen un hijo, este tendrá 50 % de probabilidades de heredar un gen afectado y heredarlo a su vez a sus hijos, y 25 % de probabilidades de tener la enfermedad.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas de la ataxia suelen manifestarse entre los 10 y 15 años de edad. Aunque también hay casos en los que se diagnostica entre los dos y 50 años. Mientras más temprano se manifieste, mayor será el empeoramiento de la enfermedad y el deterioro del paciente.
El primer síntoma que se presenta es el de la ataxia en las piernas y el torso. Puede notarse por tropiezos continuos al caminar o inestabilidad al estar de pie. A medida que pasa el tiempo, el equilibro y la coordinación falla, y los músculos de las piernas se debilitan y se cansan lo cual hace cada vez más difícil el desplazarse. Con el transcurrir de los años, el enfermo deberá utilizar una silla de ruedas. Asimismo, los músculos de la lengua y otros músculos faciales se deteriorarán. Por ello, presentará problemas para hablar (arrastrará las palabras, las emitirá lenta y espasmódicamente). También desarrollarán dificultades para tragar. La debilidad en los brazos y las manos interfiere con el desempeño de las actividades básicas.
También se pueden manifestar otros trastornos como deterioro sensorial, anomalías en el esqueleto, problemas cardíacos, escoliosis y diabetes.
Tratamiento
El tratamiento de la ataxia incluye medicamentos, terapias de rehabilitación, aparatos ortopédicos, etc.
¿Cómo se previene?
No existe prevención para esta enfermedad.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna