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Categoría | ABC
2016-04-12 00:00:00

Leucodistrofias

¿Qué es?
Las leucodistrofias son enfermedades raras. Son trastornos genéticos y hereditarios que degeneran progresivamente la materia blanca del cerebro debido al crecimiento anormal de la mielina (capa gruesa y aislante que recubre los nervios y que permite la transmisión de impulsos a lo largo de las neuronas encargadas de las capacidades conectivas y motoras) del cerebro y del sistema nervio central (SNC).
¿Cómo se ocasiona?
Las leucodistrofias son ocasionadas por defectos genéticos que causan el crecimiento anormal de la mielina, y por ende, en la forma como la mielina genera o metaboliza las cerca de diez sustancias químicas que la componen.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de las leucodistrofias pueden abarcar convulsiones, movimientos oculares involuntarios, pérdida del habla y en la capacidad motora, deterioro de la visión y la audición, alteraciones conductuales, inflamación del hígado y el bazo, rigidez en las articulaciones y oscurecimiento de la piel.
Tratamiento
Estos trastornos genéticos y hereditarios se tratan con medicamentos, fisioterapia, terapia de reemplazo de enzimas y en casos que el especialista a cargo lo indique, un trasplante de médula ósea para contrarrestar el avance de la enfermedad.
No obstante, le médico es quien indique el tratamiento a seguir luego que diagnostique los trastornos, para lo cual puede realizar un examen físico, una resonancia magnética, análisis de orina y sangre o una biopsia nerviosa.
¿Cómo se previene?
Lamentablemente no existe manera de prevenir las leucodistrofias.
Sin embargo, las parejas que han tenido un hijo que presenta este trastorno genético deben someterse a exámenes y pruebas genéticas para conocer que tan altas o bajas son las probabilidades de tener otro hijo que desarrolle este trastorno que afecta el cerebro y del sistema nervio central (SNC).
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna