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Categoría | ABC
2016-04-12 00:00:00

Neurofibromatosis

¿Qué es?
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso. Hay varios tipos de neurofibromatosis; afectan al desarrollo y al crecimiento de los tejidos de las células nerviosas y producen tumores en estos nervios, causando cambios en la piel y deformidades en los huesos.
¿Cómo se ocasiona?
La neurofibromatosis 1 es una enfermedad hereditaria. Al padecerla cualquiera de los padres, cada hijo o hija tiene el 50% de probabilidades de sufrirla. A veces aparece sin ningún antecedente familiar previo; en casos así la enfermedad es causada por una mutación en un gen del espermatozoide o del óvulo.
¿Cuáles son los síntomas?
La neurofibromatosis puede variar de una persona a otra, incluyendo a los miembros de una misma familia que tenga el gen mutante.
Sin embargo, la aparición de muchas manchas pequeñas de color café con leche, es señal de la enfermedad. También pueden presentarse ceguera, pecas en las axilas o en la ingle, dolor (por la afectación de los nervios), convulsiones, tumores blandos y de gran tamaño generalmente oscuros que se llaman neurofibromas plexiformes (se pueden diseminar debajo de la piel causando problemas estéticos y médicos) y pequeños tumores elásticos que aparecen en la piel que se llaman neurofibromas nodulares.
Tratamiento.
No hay un tratamiento que sea específico para esta enfermedad.
Aquellos tumores que causen dolor o alteren una función corporal, pueden ser extirpados.
Si han crecido rápidamente, deben ser extirpados de inmediato, pues podrían volverse tumores cancerosos. Otros tratamientos están en fase experimental todavía y no son seguros.
¿Cómo se previene?
Al ser una enfermedad hereditaria, la neurofibromatosis no se puede prevenir.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna