Osteogénesis

¿Qué es?
La osteogénesis es un trastorno congénito que afecta la estructura ósea de los huesos. Se caracteriza por la extrema fragilidad y debilidad de los huesos.
La Osteogénesis no es una enfermedad.
¿Cómo se ocasiona?
La osteogénesis es causada por una falla en el gen COL1A1 o COL1A2 que genera el colágeno tipo 1, una proteína esencial en la formación de los huesos.
Asimismo, una persona con osteogénesis posee un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos, y por ende, de padecer el trastorno.
¿Cuáles son los síntomas?
Los pacientes con osteogénesis presentan huesos muy débiles, por lo que son propensos a sufrir fisuras y fracturas. Asimismo, los pacientes con osteogénesis casi siempre tienen baja estatura.
Este trastorno congénito también puede incluir pérdida de la audición, articulaciones flexibles, pies planos, desarrollo deficiente de los dientes, brazos y piernas arqueadas o curvatura de la columna.
Tratamiento
La osteogénesis no tiene cura. Sin embargo, se han desarrollado medicamentos y terapias para reducir las complicaciones que derivan de este trastorno congénito.
Los bifosfonatos son fármacos que fortalecen el hueso por lo que reducen las posibilidades de sufrir fracturas.
La práctica de ejercicio que no ponga en peligro la integridad física del paciente mantiene los músculos y los huesos fuertes. La natación es el más recomendado por los terapeutas.
En los casos graves de osteogénesis, el tratamiento puede incluir la intervención quirúrgica para corregir las deformidades o poner piezas metálicas en los huesos largos con el objetivo de disminuir el riesgo de fracturas.
No obstante, el médico es quien prescribirá el tratamiento a seguir luego de diagnosticar el trastorno por medio de un examen físico y pruebas de sangre.
¿Cómo se previene?
La osteogénesis es un trastorno congénito, por lo tanto no se puede prevenir. Por ello, las parejas que tienen antecedentes familiares de osteogénesis deben recibir asesoría genética para que conozcan cuáles son las probabilidades de que el futuro niño padezca de este trastorno.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna