Enfermedad de Gaucher

¿Qué es?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético y hereditario que se presenta en personas que carecen de la enzima glucocerebrosidasa, la cual impide la acumulación en los órganos del cuerpo y huesos de depósitos grasos formados por el glucocerebrósido, que es un tipo de molécula grasa. Este trastorno, que es poco común y que fue descubierto en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, afecta a cerca de 30 000 personas a nivel mundial.
Existen tres tipos de la enfermedad de Gaucher: no-neuronopática, neuronopática aguda y neuronopática crónica.
La no-neuronopática o tipo 1 es la más común y ataca a los huesos, genera anemia e inflamación del brazo.
La neuronopática aguda o tipo 2 se da en la lactancia con un cuadro neurológico grave que puede ocasionar una muerte prematura.
La neuronopática crónica o tipo 3 afecta al hígado, el bazo y el cerebro. Sin embargo, quienes la padecen pueden convivir con el trastorno hasta la edad adulta.
¿Cómo se ocasiona?
La enfermedad de Gaucher aparece cuando los padres transmiten al hijo una copia anormal del gen, lo cual impide la producción de la enzima glucocerebrosidasa que controla los depósitos grasos formados por el glucocerebrósido. Como consecuencia, las células se abarrotan de esta grasa no digerida e impide el buen funcionamiento de los órganos afectados.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas varían de acuerdo al tipo de enfermedad de Gaucher que padece el paciente. No obstante, los síntomas comunes son dolor en los huesos y debilidad ósea, deterioro cognitivo y auditivo, inflamación del brazo y del hígado, sensación de fatiga, convulsiones y aparición de hematomas ante cualquier golpe leve.
Tratamiento

El tratamiento específico para este trastorno es la terapia de reemplazo enzimático que consiste en la producción de la enzima deficiente (en este caso, de la glucocerebrosidasa), la cual se obtiene mediante procesos de ingeniería genética. Sin embargo, en los casos graves el paciente necesitará de un trasplante de médula ósea.
No obstante, el médico es quien diagnosticará la enfermedad de Gaucher a través de un examen físico, una prueba de sangre con el objetivo de hallar actividad enzimática, una biopsia del bazo, una resonancia magnética, tomografía, radiografía del sistema óseo o pruebas genéticas. Posteriormente, el especialista decidirá qué tipo de tratamiento deberá seguir el paciente.
¿Cómo se previene?
La prevención radica en asesoría genética a los futuros padres que tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher. Asimismo, a través de una serie de pruebas se podrá concluir si los padres son portadores del gen que transmite el trastorno.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna