Fenilcetonuria

¿Qué es?
Es una rara afección, que puede tener un bebé al nacer y que hace que su organismo no tenga la capacidad para descomponer de forma apropiada un aminoácido esencial llamado fenilalanina (por ejemplo, es parte del aspartame, edulcorante artificial, muy usado, que debe advertir su presencia en los alimentos).
¿Cómo se ocasiona?
Es una enfermedad hereditaria. Ambos padres tienen que transmitir el gen defectuoso, para que el bebé sufra de la enfermedad.Es la carencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.
¿Cuáles son los síntomas?
El tamaño de la cabeza es más pequeño de lo normal. Se produce y advierte el retraso en las habilidades mentales y sociales. Los niños con la enfermedad suelen tener un cutis mucho más claro que sus hermanos que no la padecen. Discapacidad intelectual. Erupción cutánea; postura inusual de las manos; movimientos espasmódicos de brazos y piernas; temblores; hiperactividad; convulsiones. Olor inusual “a ratón” o a moho en el aliento del bebé, la piel y su orina (por la acumulación de fenilalanina en el cuerpo).
Tratamiento
Acudir al médico de inmediato si se observa algún síntoma.
La enfermedad puede tratarse y comprende una dieta muy baja en fenilalanina que hay que seguir estrictamente y va a requerir, especialmente durante el crecimiento del paciente, un monitoreo intensivo del médico y la colaboración absoluta de los padres y del paciente mismo. Es lo que se conoce como “una dieta para toda la vida”.
El médico y el dietista especializado indicarán lo necesario para obtener una dieta de este tipo. Repetimos que es necesario seguirla estrictamente.
¿Cómo se previene?
Es importante saber si los padres del bebé portan el gen de la fenilcetonuria y para ello hay que recurrir a análisis médicos.
Las mujeres con la enfermedad deben seguir una dieta muy baja en fenilalanina, antes de quedar embarazadas, así como durante el embarazo, porque la acumulación de esta sustancia va a causar daños en el bebé en desarrollo, inclusive aunque este no haya heredado el gen defectuoso.