Talasemia

¿Qué es?
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario (se transmite de padres a hijos) y no una enfermedad, por el cual el cuerpo produce hemoglobina (proteína de los glóbulos rojos de la sangre que transporta el oxígeno y es de color rojo) de forma anormal. Esto ocasiona que se destruyan en gran número los glóbulos rojos, lo que deviene en anemia.
¿Cómo se ocasiona?
Sucede cuando hay un defecto en el gen que ayuda a controlar la producción de globina alfa o globina beta, las dos proteínas de las que se compone la hemoglobina. Recordemos que la talasemia es hereditaria.
Hay que distinguir dos clases de talasemia: la alfa que sucede cuando hay una mutación (cambio) en la proteína de este nombre, o la falta de ésta. La beta ocurre cuando la producción de la proteína beta sufre defectos genéticos similares que la afectan.
La ocurrencia de talasemia, en general, se da en personas de Medio Oriente, de China, del sudeste asiático, en las de origen mediterráneo y africano.
Existen diferentes formas de talasemia y muchos subtipos diferentes. La forma llamada mayor se genera por heredar el gen defectuoso de ambos padres. La talasemia menor se presenta si solo uno de los padres tiene el gen defectuoso. En este caso, por lo regular no se presentan síntomas.
A la talasemia beta mayor se le llama también anemia de Cooley.
¿Cuáles son los síntomas?
La talasemia puede presentar como síntomas insuficiencia del crecimiento, la piel de color amarillo (ictericia), deformidades óseas en el rostro, dificultades respiratorias, fatiga.
La forma más seria de talasemia alfa produce la muerte del bebé nonato durante las últimas semanas del embarazo (mortinato). Los que nacen con anemia de Cooley (talasemia beta mayor) son normales pero desarrollan anemia severa durante el primer año.
Tratamiento
El médico es quien debe diagnosticar y recetar el tratamiento. Muchas veces se necesitarán transfusiones de sangre de modo regular para los casos de talasemia mayor y otros tratamientos que sean indicados. Es posible que un trasplante de médula ósea, especialmente en niños, pueda ayudar a tratar al paciente.
¿Cómo se previene?
La talasemia, en cualquiera de sus dos formas no puede prevenirse hasta hoy, pues se trata de un trastorno hereditario, de carácter genético.
Revisado por la Dirección Científica y Académica de Auna